Анализ и характеристика признаков, выявленных в ходе составления родословной моего наставника Хертек Артура Дмитриевича
|
|
 Скачать 136.06 Kb.
|
 Муниципальное автономное образовательное учреждениемежшкольный учебный комбинат Городская олимпиада школьников по экологии и биологии Направление: микробиология Научно-исследовательская работа на тему: «Анализ и характеристика признаков, выявленных в ходе составления родословной моего наставника Хертек Артура Дмитриевича» Выполнила: воспитанница клуба «Краеведение» Ховалыг Агата Артышевна, 10 класс Руководитель: Хертек Артур Дмитриевич, педагог дополнительного образования
Оглавление
Введение Родословные составлялись еще в древности для доказательства знатного происхождения фараонов, королей, царских и дворянских фамилий. В конце 19 в. англ. антрополог Ф. Гальтон предложил составлять и анализировать родословные для установления закономерностей наследственной передачи различных признаков (в т. ч. болезней) у человека. Термин родословная - это старое слово, которое происходит от французского "piedegrue", означающее ноги журавля. Впервые к родословной обратились при разведении крупного рогатого скота и других домашних животных. Со временем заводчики осознавали, важность родословной для определения носителей достоинств и недостатков каждого предка. Таким образом, когда происходило повторение признака или заболевания среди предков, это должно было служить сигналом того, что это, скорее всего наследственное. Актуальность. Род, семья, дети и родители. Все наши родственные связи напоминают огромное дерево, или, по крайней мере, ветвистый куст. И не прав тот, что говорит, что у него мало родственников. Это маловероятно, почти невозможно. Просто он, скорее всего, не знает свою родословную. Составить родословную сейчас стремятся все больше и больше людей. Родословное дерево, с биографией каждого его "яблочка" может оказаться весьма полезным в медицинских целях. Вы узнаете, кто из ваших близких родственников, чем и когда болел. А, следовательно, может ли на вас или ваших детях отразиться то или иное заболевание. Тем более что известно, что некоторые заболевания передаются генетическим путем и потому от них следует застраховаться, например, принимая гормональные таблетки или другим способом. В случае же появления симптомов вы не будете гадать, откуда "это" взялось. Новизна. Составление родословной поможет спланировать и учесть вероятность появления двойни, тройни, близнецов и т.д. Так что если вы хотите близнецов, то проследите, чтоб у вас или у вашей второй половинки в родословной они так же присутствовали, иначе это практически не возможно. Очень часто человек составляет свою родословную только ради того, чтобы его дети, да и он сам никогда не забывал своих родных, для того, чтобы найти те небольшие "отросточки", о которых он раньше не знал, и самое главное, порадоваться этому! Именно такие люди могут испытывать истинную радость лишь оттого, что их прапрадеда звали Сила - радость, которую не дано понять другим. И всё-таки: как составить свою родословную? Сначала необходимо собрать данные. Самый простой способ - это опрос живых родственников, кого они помнят. Быть может, у них даже найдется пара старых фотографий. Когда источники такого рода закончатся, следует приступить к архивам и библиотекам. Сейчас, конечно, также можно воспользоваться Интернетом. Однако он станет хорошим помощником для жителей России, да и то, с исконно русскими фамилиями, без примесей и переделок. Жителям же других стран будет гораздо сложнее. На следующем этапе можно графически оформить ваше родословное дерево. Это можно сделать как вручную, на листке бумаги, так и на компьютере. Сегодня существует выбор различных программ. Например, программа "Семейная Летопись" является замечательным помощником в деле создания вашей родословной. Она обладает богатым набором функций, которые удовлетворяют всем потребностям пользователей при создании своей родословной. Цель данной работы: На основе составления и анализа родословной моего наставника охарактеризовать:
Задачи: 1.Получение разрешения от наставника на публичное оглашение сведений о его родственниках. 2. Беседа с учителем. 3. Сбор сведений о семье (опрос родственников) 4. Графическое изображение родословной 5. Анализ родословной Методика исследования Анализ родословной включает в себя следующие этапы: 1. Установление, является ли данный признак наследственным. Является ли данный признак единичным или в семье имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. 2. Определение типа наследования признака. Для этого тщательно анализируют родословную, обращая внимание на следующие моменты: - встречается ли изучаемый признак во всех поколениях; - многие ли члены родословной обладают этим признаком; - одинакова ли частота у лиц обоих полов; - у лиц, какого пола он встречается чаще; - лицам, какого пола передается признак от больного отца и больной матери; - есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети; - есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети; - какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей. После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Такой анализ позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования — аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом — подчиняется передача исследуемого признака. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку (так наз. вертикальная передача), причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Клинико-генетический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования, а также позволяет изучать гетерогенность наследственных болезней. С.Н. Давиденков применял клинико-генеалогический метод при изучении генетической гетерогенности и клинического полиморфизма нервных болезней. Позже такие исследования проводились с помощью анализа семейных данных (Н.Бочков, 1978). Кроме того, клинико-генетический метод позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка), а также раннюю профилактику клинических проявлений наследственных болезней. Задачами метода являются установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Вместе с тем этот метод дает возможность изучать сцепленное наследование, определять тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Он лежит в основе медико-генетического консультирования. Метод широко применяется для решения ряда научных и прикладных задач генетики. В частности, генетический метод широко используют при медико-генетическом консультировании для диагностики и определения величины риска появления заболевания в потомстве. Установление особенностей наследования позволяет правильно подойти к анализу ранних клинических проявлений наследственных болезней и т. о. поставить правильный диагноз до развития выраженных стадий заболевания. Кроме того, с помощью генетического метода, можно определить влияние на наследственность человека внешних факторов, близкородственных браков и др. Сущность генетического метода состоит в выяснении родственных связей и прослеживании проявления определенного признака (например: болезни) в различных поколениях родственников. Условно генетический метод можно разделить на два этапа: составление родословной и ее генетический анализ. Источниками сведений для составления родословной являются непосредственное обследование, истории болезни, результаты опроса членов семьи, архивные и другие материалы. При этом достоверность исходных данных определяет точность результатов исследования. Поэтому попытки скрыть наличие заболеваний у родственников, истинного отца ребенка и т. п. мешают своевременному выявлению наследственного недуга и принятию необходимых мер по его предотвращению или коррекции (исправлению). Для удобства анализа родословной и ее наглядности полученные сведения представляют в виде графической схемы. Составление родословной начинают с пробанда, т. е. лица, заинтересовавшего исследователя. Слева и справа от пробанда по одной горизонтальной линии располагают символы, изображающие его братьев и сестер (сибсов). Каждое предшествующее поколение располагается выше, а последующее — ниже линии пробанда. Для удобства графического изображения сначала вычерчивают родословную линию одного родителя, затем второго. Каждый член родословной имеет свой шифр. Так, поколения обозначают римскими цифрами сверху вниз. Арабскими цифрами последовательно слева направо нумеруют потомство одного поколения. Сбор сведений о родословной пробанда Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Для сбора сведений используют разные формы анкетирования в сочетании с обследованием членов семьи. Основными трудностями при сборе материала является некоторая субъективность получаемой информации, недостаточность ее объема, а также возможные искажения. Трудности такого рода связаны с недостаточной информированностью о здоровье близких и дальних родственников. Чем больше родственников будет опрошено, тем достовернее и полнее будут полученные сведения. В связи с этим желательно одновременно собирать анамнез жизни и болезни у самого пробанда и его родственников. Опрос необходимо проводить с каждым из супругов отдельно, соблюдая конфиденциальность беседы, во время беседы необходимо быть внимательным и соблюдать чувство такта. Необходимо обратить внимание на все болезни и любые патологические симптомы. Метод анкетирования может быть использован самостоятельно или дополнять метод беседы. Иногда используются выписки из истории болезни, справки лечебных учреждений, результаты анализов, заключение консультантов и т.д. Изображение родословной По завершении сбора сведений приступают к графическому изображению родословной. Для этой цели разработана система условных обозначений. При составлении родословной пользуются стандартными символами. Поколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо. Братья и сестры располагаются в порядке рождения и именуются сибсы. Заболевание (признак) обозначается произвольно и записывается в легенде. Оно (он) может обозначаться буквой или затушевываться, особо отмечаются возможные носители патологии, а также случаи неполного проявления заболевания (кондукторы). Для живых регистрируют год рождения, умерших — возраст, в котором наступила смерть. Если сведений нет, то ставится знак вопроса. В легенде необходимо оговаривать характер сведений, степень их достоверности. В генеалогии принято два вида родословия: восходящее и нисходящее. В восходящем - объектом исследования является лицо, о предках которого собирают сведения. С него начинают, затем идут по восходящим коленам - к его отцу, деду, прадеду и т.д. В нисходящем - объектом исследования является самый отдаленный из известных предков. От него постепенно переходят к его потомкам. Как восходящие так и нисходящие родословия бывают мужские и смешанные. Смешанным нисходящим называется такое родословие, которое указывает на все потомство данного родоначальника, как происшедшее от мужчин, так и от женщин. Восходящие и нисходящие родословия изображаются: Родословным древом; Родословными таблицами; Родословной росписью. Родословное древо Практическая часть Для осуществления поставленной цели, мною были поставлены следующие задачи: 1.Получение разрешения от наставника на публичное оглашение сведений о его родственниках. 2. Интервью с учителем. 3. Сбор сведений о семье 4. Графическое изображение родословной 5. Анализ родословной Задолго до этой работы я знала, что у моего наставника растут сыновья-близнецы. Как-то я поинтересовалась об этом, наставник рассказал мне об этом, о своих родственниках близнецах. Это стало отправной точкой этой исследовательской работы. Я сообщила ему, что хочу исследовать этот интересный феномен и что собираюсь выступить с этими сведениями на научно-практической конференции. Наставник согласился со мной и помогал мне при проведении исследования, предоставил всю интересующую меня информацию о родственниках, как с отцовской, так и с материнской линии, расширил исследуемые признаки до 3, основных и существенных с точки зрения генетики. Об этом более подробно ознакомлю в дальнейшем. Таким образом, первые три задачи реализованы успешно. В качестве графического отображения родословной я выбрала вертикальную смешанную восходящую символическую родословную таблицу, так как она более подробно и полно показывает необходимую информацию о родственных линиях, количестве мужчин и женщин, близнецах, заболеваниях и других признаках, связанных с родом. Результаты и выводы Информаторы: Чикчит БиченейМонгушовна – тетя по материнской линии пробанда, Хертек Хурен Дагбыевна - тетя по отцовской линии пробанда, одна из близнецов, Хертек Демир-оол Дагбыевич - дядя пробанда по отцовской линии, Хертек Надежда Куржаповна - мать пробанда, Хертек Артур Дмитриевич - пробанд, мой наставник. Графическое изображение родословной. Взята та часть, где показаны исследуемые признаки. Чаян и Саян г г г г Хургул, Хурен Саглай, Саглаш  Цифрами обозначены: 23-24 - сыновья близнецы наставника, в данном случае пробанда; 22 – дочь наставника; 17 – пробанд, мой наставник; 16 – отец наставника; 15 – родная сестра отца моего наставника, мать близнецов Саглая и Саглаша; 11-12 – близнецы Хурен и Хургул; 3(со знаком) – мать пробанда. 1(справа) – бабушка наставника по материнской линии. г - исследуемый признак - бездетность братьев бабушки наставника по материнской линии. Заболевание ЖКТ - гастрит обозначен таким знаком - Результаты анализа родословной. Первый признак, исследуемый мною это – феномен близнецов. В роду моего наставника по отцовской линии в каждом последующем поколении рождаются близнецы:
Судя по родословной, данный признак, передается по отцовской линии, то есть наблюдается прямая передача от отца к следующему поколению. Это Хургул и Хурен, Чаян и Саян. Результаты опроса показывают, что со стороны отцовской линии Саглай и Саглаш в роду рождались двойни и даже тройня! Это наследование, по-моему, характеризуется как Х-хромосомный тип, при этом пол (как признак) передается доминантными гетерозиготными аллельными генами. (гипотеза!) Все близнецы являются дизиготными (разнояйцовыми) близнецами. Второй ярко выраженный признак связан с заболеванием желудочно-кишечного тракта - гастрит. Как установлено, заболевание передалось по материнской линии. Этой болезнью болела бабушка моего наставника. На данный момент болеют мать, мой наставник и его дочь. Дочери моего наставника сейчас 9 лет, заболевание проявило себя в октябре месяце 2011 года. Это подтверждается медицинскими картами. Налицо предрасположенность к заболеванию.Течение болезни может протекать по типу Х-сцепленного доминантного наследования (ХД). ХД тип наследования характеризуется следующими признаками: - доминантный мутантный аллель локализован в Х хромосоме и может проявляться как в гомозиготном (ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном (ХАY) состоянии; - лица с генотипом ХАХА, ХАХа, ХАY – больны, с генотипом ХаХа, ХаY – здоровы; - болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин вдвое больше, чем мужчин; - заболевание проявляется в каждом поколении; - если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы; - если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка 50%, независимо от пола. - больными будут дети только тогда, когда болен один из родителей; - у здоровых родителей все дети будут здоровы Третий интересный признак это - в роду наставника по материнской линии все родные братья (четыре человека) бабушки моего наставника оказались бездетными. К сожалению, не удалось установить причину данного явления. Причина такого явления либо генетические мутации, либо следствие перенесенного заболевания. Необходимо покопаться в медицинских архивах по месту жительства или более тщательный опрос родственников /эти сведения получены от тети моего наставника по материнской линии Чикчит Б.М./ Выводы. Как показывает это исследование, составление родословной сулит составителю огромную информацию о родных, как с отцовской, так и с материнской линии. Не только о родных, но и сопутствующих заболеваниях (наследственных) и возможность иметь здоровых детей, близнецов и т.д. В работе не отражено общее число родственников, их число перевалило за 600. А также следует отметить, что мой наставник знает свою родословную до 5 колена по отцовской линии. В традиции наших предков мужчина должен знать свою родословную хотя бы до 3 колена. В данной работе мы рассматривали только 3 признака. Если известны подробности, то из родословной таблицы можно узнать очень многое. Самое главное – это наличие информации о родственниках. Список литературы
Информаторы
ПРИЛОЖЕНИЯ   Фотокопии с медицинской карты моего наставника (пробанд)   Фотокопии с медицинской карты стационарного больного и выписной эпикриз на Хертек Айдысму Артуровну   Хургул и Хурен, родные сестры отца моего наставника   Саглай и Саглаш, дочери родной сестры отца моего наставника  Чаян и Саян, сыновья моего наставника |